Spierziekten

Het Prinses Beatrixfonds heeft naar aanleiding van zijn 50-jarig bestaan twee onderzoeksprijzen uitgeloofd van elk 1,25 miljoen euro. Prof. dr. Chris de Zeeuw, hoogleraar neurowetenschappen, doet onderzoek naar hersenaandoeningen die bewegingsstoornissen veroorzaken, zoals Parkinson en Huntington. De andere prijs ging naar kinderarts Jan Smeitink, die onderzoek doet naar de energiestofwisseling.

Deze Medische Special gaat over mensen met energiestofwisselingsziekten, zeldzame maar zeer ernstige stoornissen. In het kort komt het er op neer dat bij deze mensen brandstof te weinig omgezet wordt in energie. Hun batterij loopt snel leeg. Hierdoor komen de organen die de hoogste engergiebehoefte hebben, hersenen, hart en skeletspier, vaak ernstig in gevaar. De meeste mensen zijn meervoudig gehandicapt en zullen aan die ziekte voortijdig overlijden.

Voorlopig is er voor deze mensen nog geen medicijn. Nicky is twaalf jaar, maar heeft het verstandelijk vermogen van een kind van negen maanden. Hij is door de energiestofwisselingsziekte meervoudig gehandicapt. Verder maken we kennis met Paulien. Zij is 23 jaar en heeft KKS, een andere energiestofwisselingsziekte. Op haar 15e ging Paulien naar de huisarts, omdat ze veel opmerkingen kreeg over haar hangogen. Ze wilde nu zelf ook wel eens de oorzaak weten. Vier jaar later, na vele onderzoeken kreeg ze te horen welke ziekte ze had.

Prof. Smeitink, verbonden aan het Universitair Medisch Centrum St. Radboud, is al jaren bezig een medicijn tegen de ziekte te vinden. Hij heeft een enorme doorbraak op dit gebied ontdekt en naar aanleiding daarvan uit handen van koningin Beatrix, namens het Beatrixfonds 1,25 miljoen euro gekregen voor zijn onderzoek. Hij verwacht binnen vijf tot zeven jaar een medicijn te hebben. In onze uitzending vertelt Smeitink hoe ver hij is met zijn onderzoek en hoe belangrijk dit is.