Elly en haar kinderen hebben de erfelijke bindweefselaandoening EDS

In 2010 kreeg Elly (36) de diagnose Ehler-Danlos syndroom. EDS is een verzamelnaam voor een zeldzame groep erfelijke bindweefselaandoeningen. Er zijn dertien subtypes binnen EDS, die variëren in heftigheid. Het meest voorkomende type is hypermobiele EDS, de vorm die Elly en haar kinderen ook hebben. De oorzaak van dit syndroom is een erfelijke afwijking in het collageen -een eiwit dat zorgt voor de elasticiteit en stevigheid van het bindweefsel- waardoor de gewrichten erg beweeglijk zijn en snel uit de kom schieten.

“Ik had al jarenlang last van overbelasting en ontstekingen. Ook schoten mijn gewrichten regelmatig uit de kom. In mijn pubertijd begon het in mijn knieschijven en zwikte ik vaak door mijn enkels”, vertelt Elly. Ze kreeg van de huisarts te horen dat zij hypermobiel was en op turnen moest gaan. “Mijn hypermobiliteit werkte inderdaad in mijn voordeel; door mijn elasticiteit kon ik goed turnen. Achteraf bleek dit een bijzonder slecht advies te zijn voor een EDS-patiënt.”

Diagnose EDS

Toen Elly voor de zoveelste keer met klachten bij de huisarts kwam ging er eindelijk een belletje rinkelen. “Hij heeft mijn hele dossier opnieuw bekeken en vermoedde dat ik het syndroom van Marfan had. Dat lijkt veel op EDS, maar is een ernstiger variant. Ik werd doorverwezen naar een klinisch geneticus en een revalidatiearts.” Daar werd duidelijk dat het niet om het syndroom van Marfan ging, maar om EDS. “Een heftige boodschap, want afgezien van alle pijn en beperkingen die EDS met zich meebrengt is de levensverwachting van EDS-patiënten gemiddeld zestig jaar. Dat komt voornamelijk omdat het bindweefsel rondom het hart en de aorta steeds dunner wordt. Omdat mijn hart extra moet pompen vanwege een hartklep dat niet sluit, word ik extra in de gaten gehouden.”

Ik heb zeker in het begin veel waaromvragen gehad

Ondanks de ernst van de diagnose blijft Elly optimistisch. “Ik heb gelukkig niet zo`n ernstige vorm. Al is het wel ernstig genoeg om van top tot teen in de hulpmiddelen te zitten, medicatie te slikken en een rolstoel nodig te hebben, maar ik kan hier prima mee leven. Ik leg mijn focus liever op wat ik nog wél kan; ondanks dat ik in een rolstoel zit, is er nog zoveel mogelijk.” Elly geeft toe dat ze niet altijd zo positief naar haar omstandigheden kon kijken. “Ik heb zeker in het begin veel waaromvragen gehad. Het leek er namelijk even op dat we geen kinderen konden krijgen, waardoor het voelde alsof alles mij werd ontnomen. Inmiddels mag ik weten dat God een plan met ons leven heeft en dat dat helaas niet altijd over rozen gaat. De ene keer is dat een hobbelweg vol gaten, de andere keer een asfaltweg, maar het is vol te houden zolang Hij met ons meegaat!”

Erfelijk

Als een van de ouders EDS heeft is er vijftig procent kans dat een kind ook EDS heeft. “Onze oudste zoon Micha (5) heeft de officiële diagnose nog niet, maar alle symptomen zijn aanwezig. Hij werd prematuur geboren en heeft door een hersenbloeding schade aan zijn hersenstam opgelopen. Daarnaast heeft hij autisme, is hij hypermobiel en heeft hij last van ontladingsaanspanningen in zijn handen en een zwakke spierspanning in zijn benen, waardoor hij slechts korte stukjes kan lopen zonder overbelasting en rolstoelafhankelijk is. Zijn schouder en vingers zijn al meerdere keren uit de kom geweest, dus voor ons is het duidelijk dat hij ook EDS heeft.”

Ook hun dochter Amy (3) werd prematuur geboren. “Ik was achtentwintig weken en vier dagen zwanger, toen zij kwam. De hersenbloedingen die zij kreeg, hebben gelukkig geen blijvende schade gegeven. Bij haar was het al snel duidelijk dat ze EDS heeft; ze was een slap popje en had diverse uiterlijke kenmerken, zoals grote voetjes, lange vingers en lange armen. Ze heeft een extreem zachte huid en extreem, hypermobiele polsen en vingertjes. Haar heupen en schouders schieten geregeld uit de kom.”

We moesten na eenentwintig uur alweer afscheid nemen van Luca

“Er zijn momenten in ons leven, dat ik me afvraag wat het doel is van de dingen die ons overkomen, maar vaak zie ik achteraf dat God ons hiermee iets wil zeggen. Sommige dingen zal ik nooit begrijpen, maar ik weet dat God het beste met ons voorheeft. Hoe donker de weg soms ook is.” Hiermee doelt Elly op het verlies van haar zoontje Luca. “Mijn vliezen braken elke zwangerschap vroegtijdig. Toen ik van onze zoon Luca zwanger was, braken ze al met vierentwintig weken, zes dagen later werd Luca geboren. Hij was besmet met een streptokokkeninfectie, de GBS-bacterie, waardoor zijn bloeddruk en zijn saturatie te laag waren. De twee ernstige hersenbloedingen die hij vervolgens kreeg, waren te veel voor zijn lijfje; hij woog maar achthonderd gram. Na eenentwintig uur moesten we alweer afscheid van hem nemen.”

Ondanks dat het nog geen twee jaar geleden is dat zij afscheid moesten nemen van Luca, gaat het goed met Elly. “Ik weet dat Luca bij Jezus is en dat hij het daar goed heeft. Ik vraag me regelmatig af of hij lekker met zijn blote voetjes in het gras aan het spelen is en van de zonnestralen geniet. Dat zijn van die momenten dat ik ernaar verlang om alvast bij hem te zijn. Of Luca ook EDS zou hebben gehad, weten we niet, daar was hij nog te jong voor. Wat ik wel weet is dat hij nu geen enkele ziekte heeft en dat ik hem ooit weer zal zien!”

Een rolstoelbus zou een uitkomst zijn voor ons

Het is voor het gezin niet makkelijk om het graf van Luca te bezoeken. “We zitten alle drie in een rolstoel, wat helaas niet in de auto past. Ik kies er dan voor om zonder rolstoel mee te gaan, omdat de mijne de meeste ruimte in beslag neemt. Hierdoor kan die van de kinderen gelukkig wel mee, maar ik moet wel heel fit zijn wil ik meekunnen en dat is helaas lang niet altijd het geval.”

Een rolstoelbus zou een uitkomst zijn. De gemeente heeft toegezegd de kosten van alle noodzakelijke aanpassingen op zich nemen, maar de bus moeten zij zelf betalen. “Zo`n bus moet aan allerlei voorwaarden voldoen en de goedkoopste die aan deze eisen voldoet kost veertigduizend euro.” Een bedrag dat zij niet zomaar hebben liggen, zeker doordat zij te maken hebben met torenhoge zorgkosten voor de hulpmiddelen die zij nodig hebben. “Het heeft geen zin om te wachten tot er een pot goud onze kant op komt, dus we hebben allerlei acties bedacht om aan het geld te kunnen komen. Zo hebben we duizend kleine zakjes met pepernoten gemaakt en huis-aan-huis verspreid, met een flyer met ons verhaal en een QR-code om geld te kunnen doneren. In totaal hebben we al vijftienduizend euro opgehaald! Iets waar we enorm dankbaar voor zijn.”

Opnieuw zwanger

“Ik besef heel goed dat de reden van onze actie lang niet zo ernstig is als een acties voor iemand die een levensreddende operatie nodig heeft. Bij ons gaat het enkel om het verlangen als gezin op pad te kunnen, iets meer bewegingsvrijheid te krijgen en de kans om samen mooie herinneringen te maken. Zonder die bus maken we gelukkig ook genoeg mooie herinneringen. We genieten al enorm als we met elkaar koekjes bakken! Dit is ons leven en daar zullen we het mee moeten doen. In verhouding tot de eeuwigheid zijn we hier maar even. De toekomst die op ons wacht is zo oneindig veel mooier!”

Dankbaar en verwonderd vertelt Elly dat God hen keer op keer Zijn goedheid laat zien. “We mogen opnieuw een kindje verwachten! Blijdschap, angst en dankbaarheid liggen momenteel dichtbij elkaar. We zien deze zwangerschap als een groot wonder van God en ondanks de spannende tijd die we tegemoet gaan, vertrouwen we op een goede uitkomst. Nu we weten dat ik bij alle zwangerschappen de GBS-bacterie had, kan er gelukkig preventief antibiotica worden ingezet, zodat ik deze zwangerschap misschien wat langer kan volhouden. Hoe het ook zal gaan, God is erbij, dat is het belangrijkste. Een lied dat mij heel erg bemoedigt en hoop geeft is het lied Heer wijs mij de weg. Als mij de moed ontbreekt om door te gaan, troost Hij mij liefdevol en moedigt mij weer aan!

Wil jij Elly en haar gezin helpen? Scan de onderstaande QR-code of ga naar hun actiepagina.

Lees ook over Annemaret, zij en haar man Jan hebben beiden diabetes type 1.