“Het lijkt of alles wat ik in mijn leven heb gedaan, heeft geleid naar het punt waarop ik mij nu bevind”, begint Pamela peizend haar verhaal. “Ik had jarenlang geen doel voor ogen en rommelde maar wat aan. Zo heb ik acht jaar in Zwitserland gewoond en op de piste in een champagnebar gewerkt; mijn leven bestond uit skiën en gezelligheid.”

Schril contrast

Een leven dat in schril contrast staat met haar huidige leven als moeder van twee ernstig zieke kinderen. “Toch kon ik – dankzij de jaren dat ik in het buitenland woonde – vloeiend Duits en Engels spreken met de artsen die onze zoon in Hamburg behandelden, dus het is nog ergens goed voor geweest”, lacht ze.

Pamela krijgt op haar vijfendertigste haar eerste kind Robine en de eerste jaren is er geen vuiltje aan de lucht. “Meteen na de geboorte van mijn eerste dochter veranderde mijn leven en wist ik één ding zeker: ik wil er voor de volle honderd procent zijn voor mijn dochter en geef alles voor haar op, mocht dat nodig zijn. Op dat moment had ik geen flauw idee hoe waar dit zou blijken te zijn.”

Eerste epileptische aanvallen

Robine groeit op als een gezond kind. “Ze haalde zonder problemen alle mijlpalen en kon zelfs al lopen voordat ze één jaar oud was. Eigenlijk was Robine overal snel mee, behalve met praten, maar daar maakte ik mij niet druk om.” Als Robine drie jaar oud is, krijgt zij vanuit het niets haar eerste epileptische aanval. “Ik had nog nooit zoiets meegemaakt en vond het doodeng. In paniek belde ik 112”, vertelt Pamela. In de eerste instantie wordt gedacht dat het om een koortsstuip gaat. In de weken die volgen krijgt Robine echter meerdere aanvallen.

Ergens wist ik wel dat er iets ergs aan de hand was met haar, maar niets had mij kunnen voorbereiden op de daadwerkelijke uitslag

“We werden voor een MRI-scan en een EEG doorverwezen naar de neuroloog”, herinnert Pamela zich. “Meteen werd er een DNA test afgenomen.” Uit onderzoeken wordt duidelijk dat Robine epilepsie heeft. Ondanks de medicatie die zij hiervoor krijgt, blijven de aanvallen terugkomen. “De uitslag van de DNA-test zou drie maanden op zich laten wachten. In die maanden zagen we haar steeds verder achteruit gaan. De paar woorden die ze voorheen zei, kon ze niet meer zeggen. Ergens wist ik wel dat er iets ergs aan de hand was met haar, maar niets had mij kunnen voorbereiden op de daadwerkelijke uitslag.”

Stofwisselingsziekte CLN2

Pamela en haar ex-partner krijgen een telefoontje vanuit het ziekenhuis met de vraag of zij de volgende dag naar het ziekenhuis willen komen voor de uitslag van het DNA-onderzoek. “We zouden de uitslag telefonisch krijgen, dus ik wist meteen dat er iets mis was. Ik vroeg de assistente of ze ons niet langer in spanning wilde houden en het meteen wilde vertellen, maar we moesten hiervoor echt naar het ziekenhuis komen. Het enige wat de volgende dag – tijdens het diagnosegesprek – tot mij doordrong waren de woorden dodelijke stofwisselingsziekte, korte levensverwachting en erfelijk. De grond zakte onder mijn voeten vandaan.”

Robine blijkt CLN2 (of NCL-2) te hebben; een zeer ernstige metabole (stofwisseling-) ziekte waarbij kinderen vanaf hun derde levensjaar in toenemende mate last krijgen van epilepsie, problemen met bewegen en denken én zichtverlies. De ziekte CLN2/Batten lijdt uiteindelijk tot een vroegtijdig overlijden op ongeveer 8 á 12-jarige leeftijd. “We kregen uitgelegd dat Robine het eiwit mist dat de hersenen normaal gesproken schoonmaakt. Hierdoor stapelt het ‘vuil’ op in haar hersenen, waardoor er hersencellen afsterven.” De symptomen die hierdoor ontstaan, lijken op de symptomen van ALS, dementie en de ziekte van Parkinson en lijden uiteindelijk tot de dood.

Verbijsterd door diagnose

Pamela kan niet bevatten dat haar vrolijke, lieve meisje zo’n ernstige, progressieve ziekte heeft. “Ik haalde haar die middag op van haar school en kon me gewoon niet voorstellen dat deze vreselijke diagnose klopte. Ik maakte mezelf wijs dat er sprake was van een misdiagnose of een verwisseling van dossiers. Er was geen spoor te zien van deze dodelijke ziekte bij Robine.”

De grond zakte onder onze voeten vandaan

Alsof deze vreselijke boodschap nog niet zwaar genoeg is, krijgen Pamela en haar ex-partner te horen dat deze ziekte genetisch is. Ook hun zoontje Bobby – dan 13 maanden – moet worden onderzocht. “Er was vijfentwintig procent kans dat hij dezelfde ziekte zou hebben. Toen we te horen kregen dat ook hij deze ziekte heeft, zakte de grond onder onze voeten vandaan.” Het besef dat zij hun beide kinderen gaan verliezen komt bij hen binnen als een mokerslag.

Hersenoperatie in het buitenland

Gelukkig is er ook goed nieuws; er bestaat een behandeling waardoor deze ziekte stagneert. “Deze behandeling werd nog niet vergoed in Nederland.” Tijd voor getouwtrek met de verzekeraar is er niet; het is belangrijk dat beide kinderen zo snel mogelijk aan de behandeling beginnen, zodat de voortgang van hun ziekte kan worden vertraagd.

“Omdat de symptomen van deze ziekte pas vanaf het derde levensjaar openbaar komen en Bobby nog geen symptomen had, kon hij meedoen aan een onderzoek in Duitsland. Dat gaf de verzekeraar in Nederland ruimte om de behandeling van Robine te vergoeden.” Dezelfde maand krijgen beide kinderen een hersenoperatie – Bobby in Duitsland en Robine in Nederland – waarbij er een kastje in hun hersenen wordt geplaatst dat het ontbrekende eiwit afgeeft en het ziekteproces vertraagt. Het is een zware periode voor hun als ouders, die er voor beide kinderen willen zijn, maar niet op twee plekken tegelijk kunnen zijn.

Geen symptomen door medicijn

Het medicijn slaat zo goed aan bij Bobby, dat hij – vijf jaar na de operatie – nog steeds geen symptomen heeft. “Doordat hij nog voordat de eerste symptomen openbaar kwamen is geopereerd, doet het medicijn enorm goed zijn werk. Helaas kan dit medicijn niet voorkomen dat zijn ogen achteruitgaan en hij blind wordt.”

Om de week gaat Pamela met beide kinderen naar het ziekenhuis om het eiwit dat het proces vertraagt, te laten toedienen. “Omdat er voor de operatie al veel symptomen aanwezig waren bij Robine, is het proces bij haar gestaag doorgegaan. Gelukkig wel veel langzamer; zonder medicatie zou Robine al lang aan bed gekluisterd zijn geweest.” Inmiddels kan Robine niet meer lopen en praten en functioneert zij als een éénjarig kind. Hierdoor heeft zijn 24/7 zorg nodig. “Ze is gelukkig altijd vrolijk”, vult Pamela dankbaar aan.

Naast verdriet ook gouden momenten

“Ik heb het best weleens moeilijk wanneer ik de voormalige vriendinnetjes van Robine zie”, geeft Pamela toe. Hoewel ze erg positief in het leven staat, doet de realiteit van het leven pijn. “Als ik hen zie spelen, besef ik hoe Robine had kunnen zijn zonder deze vreselijke ziekte. Het is zo onbegrijpelijk dat ze de eerste drie jaar van haar leven niks mankeerde en deze ziekte zo onverwachts heeft toegeslagen.”

Ze staat zichzelf niet toe om hier lang over na te denken en vertelt trots dat Robine zo intens van muziek geniet. “Ze is pas negen geworden. Ik heb de hele familie en vrienden opgetrommeld en er was een gitarist uitgenodigd. We hadden allemaal een instrument en maakten met elkaar muziek. Dat glunderende gezichtje van haar is onbetaalbaar. Ze was zó gelukkig!”

Dat glunderende gezichtje van haar is onbetaalbaar. Ze was zó gelukkig

Pamela koestert deze gouden momenten en heeft de kleine dingen in het leven leren waarderen. “Het is elke dag weer bijzonder als Robine ’s morgens wakker wordt, lief naar me lacht en tegen mij aankruipt om te knuffelen. Deze momenten koester ik de rest van mijn leven.” Ook verwondert zij zich elke keer weer als ze Bobby naar school brengt en hem ziet spelen met andere kinderen. “Ik ben dan zo dankbaar dat het nog zo goed gaat met de kinderen; het had zoveel erger kunnen zijn. Ik leef met de dag en ben dankbaar voor elke dag die ik met de kinderen krijg. Ik kan wel de hele dag onder de dekens gaan liggen huilen om wat ons is overkomen, maar dan mis ik de kostbare momenten die we nog samen hebben.”

Om naamsbekendheid te creëren voor CLN2 en geld in te zamelen voor medicatie, startten Pamela en haar ex-partner Jan-Willem de Bobby en Robine Foundation.