Thirza’s kinderen hebben de erfelijke aandoening osteopetrose: ‘Hoe oud Febe wordt, weten we niet’

Enkele maanden na de geboorte van haar zoontje Judah valt Thirza iets vreemds op. “Hij huilde scheef. Eén kant van zijn gezicht deed niet mee. De eerste keer dat ik dit zag, dacht ik – in mijn naïviteit – dat hij moe was en legde ik hem op bed. Toen het na een uurtje slapen niet over was, belde ik de huisarts. Ik kon meteen komen.” De huisarts vermoedt dat het om een aangezichtsverlamming gaat en verwijst hen door naar het ziekenhuis. “De volgende dag konden we terecht bij de kinderarts. Judah krijgt een MRI, waarop te zien was dat hij vocht achter zijn oortje had. Na het plaatsen van een buisje trok zijn aangezichtsverlamming weg en haalden we opgelucht adem.”

Toch is Thirza nog niet helemaal gerust. “Het leek wel of er iets met zijn ogen was. Toen we voor een controleafspraak bij de kinderarts kwamen, zei ik dat ik het vreemd vond dat hij ons nog steeds niet volgde met zijn ogen. Daarnaast had ik het idee dat hij aan de andere kant van zijn gezicht ook een aangezichtsverlamming kreeg.” Na onderzoek wordt duidelijk dat Judah weer een aangezichtsverlamming heeft, dit keer aan de andere kant. Opnieuw wordt er een buisje geplaatst. “In tegenstelling tot de vorige keer was de aangezichtsverlamming hierna niet weg. Ik gaf aan dat ik het niet vertrouwde, zeker gezien het feit dat zijn ogen niet normaal leken te functioneren, dus heb ik met klem gevraagd om vervolgonderzoek.”

Ernstig ziek door osteopetrose

Vier weken later is er echter nog steeds geen vervolgonderzoek gedaan bij Judah. “Toen we voor een controleafspraak bij de kinderarts kwamen schrok zij zo van Judah’s zichtbare achteruitgang, dat we meteen werden doorverwezen naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Enkele dagen later konden we terecht voor röntgenfoto’s en een DNA-test. Judah bleef, in afwachting van de uitslag van het onderzoek, een nachtje in het ziekenhuis slapen. De volgende dag zouden we thuis de uitslag mogen afwachten, maar er kwam maar geen arts langs om ons te vertellen dat wij naar huis mochten. Toen de kamer om zeven uur ’s avonds volstroomde met artsen, voelden we meteen dat er iets niet goed was.”

Toen de kamer volstroomde met artsen, voelden we dat er iets niet goed was

De grond zakt onder hun voeten vandaan wanneer Thirza en haar man te horen krijgen dat Judah osteopetrose heeft, een zeer zeldzame aandoening waarbij het evenwicht tussen botafbraak en botaanmaak is verstoord. Hierdoor worden er meer botcellen aangemaakt dan afgebroken. Door de toegenomen hoeveelheid bot kunnen hersenzenuwen bekneld raken of zoals bij Judah het geval is, kun je blind worden. “Mijn eerste vraag was: gaat hij dood? Dat konden de artsen ons op dat moment niet vertellen. De volgende dag zouden we meer informatie krijgen. Er werd ons met klem gezegd niet op internet naar antwoorden te zoeken, maar het gesprek af te wachten.”

Stamceltransplantatie

De volgende dag horen zij dat er verschillende varianten van deze botziekte bestaan. “In tachtig procent van de gevallen is het, dankzij een stamceltransplantatie, mogelijk om met deze aandoening te leven. Het DNA-onderzoek zou uitwijzen of Judah de juiste variant had om in aanmerking te komen voor een stamceltransplantatie. Het was in dat geval belangrijk snel tot behandelen over te gaan. Dit omdat Judah anders – naast zijn zicht – ook zijn gehoor zou kunnen kwijtraken en er andere zenuwen bekneld zouden raken.”

Zoon Judah in het ziekenhuis.

Alle voorbereidingen worden getroffen. Judah krijgt een lange lijn voor de chemo en transplantatie die hem te wachten staan en wordt in een speciale kamer opgenomen. “Toen na enkele weken de uitslag van het DNA-onderzoek binnenkwam, werden we meegenomen naar een apart kamertje. Omdat alle gesprekken gewoonlijk in de kamer van Judah plaatsvonden, was dit geen goed teken. En inderdaad; tot onze ontzetting bleek Judah níet bij de tachtig procent te horen die een stamceltransplantatie konden krijgen, maar hoorde hij bij de twintig procent die op jonge leeftijd aan deze aandoening zou komen te overlijden.”

Het leven weer proberen op te pakken

Thirza klapt volledig dicht. “Ik kon er alleen nog maar aan denken dat Judah dood zou gaan en wilde zo snel mogelijk naar hem toe.” Enkele dagen later wordt het kleine jongetje uit het ziekenhuis ontslagen en komen de verdrietige ouders thuis met hun ongeneeslijke zieke kind. “Het proces zou langzaam of snel kunnen gaan, dat was niet duidelijk; er was nog te weinig bekend over deze ziekte in Nederland.”

Ik kon er alleen nog maar aan denken dat Judah dood zou gaan

Moedig besluit het stel te genieten van elke dag die zij met Judah krijgen. “We wilden niet weten hoe het proces precies zou verlopen en hoeveel tijd wij nog samen hadden.” Toch vinden ze het lastig om het leven weer op te pakken. “Ik heb een lange periode niet gewerkt en mijn man werkte vanuit huis, maar omdat er weinig veranderde aan Judah’s gezondheid beseften we dat het nog wel maanden of misschien zelfs jaren zou kunnen duren. We konden niet al die tijd wachten op zijn dood en ondertussen zelf niet meer leven.”

Troost uit het geloof

Hoewel Judah snel ziek is en regelmatig moet worden opgenomen in het ziekenhuis, is het een vrolijk mannetje. “Ondanks dat hij blind was en niet kon zitten of staan, had hij veel plezier in zijn leven. Hij mankeerde niks aan zijn verstand, dus we konden goed met hem communiceren.” Thirza en haar man halen veel kracht uit hun geloof en geven dit ook door aan Judah. “Aan alles was te merken dat Judah veel van God hield. Hij zong doorlopend christelijke liedjes en vertelde de nachtzusters die hem verzorgden over Jezus. Ik las vaak met hem uit het boek Ik beloof het je, van Max Lucado en vertelde hem over God die van hem houdt en in de hemel op hem wacht. Ik legde hem uit dat hij naar een plek zou gaan waar hij kon zien en lopen en dichtbij Jezus zou zijn.”

Erfelijk belast

Ondanks de zorgen die zij om Judah hebben, worstelen Thirza en haar man met hun sterke kinderwens. “De kans dat we nóg een kind zouden krijgen met deze ernstige aandoening was vijfentwintig procent. We hebben hier veel gesprekken over gehad en veel voor gebeden. Toen raakte ik spontaan zwanger. En dat terwijl we zoveel jaren op Judah hadden moeten wachten en medicatie nodig hadden gehad om zwanger te raken. Dit voelde als een antwoord op onze gebeden!”

We hebben weleens gedacht: ga maar niet slapen

De kleine Febe wordt in augustus 2018 geboren. “Judah genoot met volle teugen van zijn kleine zusje.” Niet lang daarna gaat de gezondheid van Judah langzaam maar zeker achteruit. “Overdag viel het nog wel mee, maar ’s nachts kreeg hij steeds meer moeite met ademhalen. Zonder die slechte nachten had hij vermoedelijk langer kunnen leven. We hebben weleens gedacht: ga maar niet slapen. Zodra hij wakker was, kreeg hij een andere ademhaling en kletste hij weer honderduit. Zijn slechte ademhaling – in combinatie met een virus – werd hem in juni 2019 fataal. Op een gegeven moment begon hij te lijden en konden we niets anders dan hem in liefde loslaten. Toen het moment daar was, voelden we een diepe vrede. In liefde gaven wij onze zoon aan God terug.”

Ongeneeslijke aandoening

“In één van de periodes dat het heel slecht ging met Judah, kregen we de uitslag van het navelstrengbloed binnen, dat we na de geboorte van Febe hadden laten onderzoeken. Helaas bleek dat Febe dezelfde ongeneeslijke aandoening als Judah heeft en weten we dat zij dezelfde weg zal gaan als haar broer. Ik heb het toen in gedachten echt uitgeroepen naar God. De uitslag van Febe en de ernstige zorgen die we om Judah hadden, waren te veel voor me.”

We zijn ons bewust van hoe broos haar leven is

Het ziekteproces van Febe verloopt gelukkig trager dan bij Judah. “Ze is net als Judah blind, maar kreeg pas veel later een aangezichtsverlamming. Inmiddels is Febe vijf jaar en dus al twee jaar ouder dan Judah is geworden. Ze speelt prachtig piano en heeft daar overduidelijk talent voor gekregen. Ze gaat naar een speciale school, kan zich voortbewegen met hulpmiddelen en probeert soms te staan. Daarnaast is ze niet zo vaak ziek als Judah. ’s Nachts krijgt ze morfine voor haar ademhaling. Hierdoor gaat het periodes heel goed met haar. Toch zijn we ons ervan bewust dat een virus alles kan veranderen en haar leven broos is.”

Opnieuw zwanger

Momenteel is Thirza dertig weken zwanger van haar derde kindje. “Hoewel het enorm spannend is, overheerst de dankbaarheid; wij geloven dat we leven voor God. De één krijgt daar tachtig jaar voor, de ander dertig en weer een ander maar enkele jaren, om daarna voor altijd in de hemel bij God te zijn. Ook al ben je ziek, heb je beperkingen of leef je maar kort, ik ben ervan overtuigd dat je tot het doel van je bestaan komt als je in God gelooft. Wij voeden onze kinderen daarom op voor God. Hoelang wij voor hen mogen zorgen is aan Hem. Eens zullen we als gezin compleet zijn en voor God leven zoals Hij ons heeft bedoeld. Met deze overtuiging durfden we het aan om nogmaals een kindje te verwachten. God is erbij en zorgt voor onze kinderen.”

Foto: Anneke Mensink